S vrozenou vadou se rodí 3-5 % novorozenců. Mnohdy se jedná o vadu kombinovanou, a tedy o medicínskou problematiku, se kterou se setkává od praktického lékaře, porodníka, pediatra až po úzce zaměřeného specialistu široká lékařská veřejnost, ať již se podílí na diagnostické, léčebné či preventivní péči o pacienta a jeho rodinu.
Publikace představuje 221 abecedně uspořádaných klinických jednotek - syndromů a malformací, které jsou popsány z hlediska diagnostických kritérií, klinických projevů, diferenciální diagnostiky, genetiky, prenatální diagnostiky a prvního popisu a výskytu. U každého syndromu je připojena literatura, doplňkem knihy je obrazový rejstřík, abecední systémový přehled diagnostických znaků, abecední přehled syndromů a synonym. Předností publikace je bohatá obrazová dokumentace, která je pro syndromologickou diagnostiku nezastupitelná.
Kniha obdržela v roce 1994 Cenu Josefa Hlávky a Cenu prezidia České lékařské společnosti J. E. Purkyně.