Úvodní slovo (Jan Lebl)
Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole (Anna Šedivá)
Vzácné nemoci v kontextu současného českého a evropského zdravotnictví (Milan Macek ml.)
Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku, léčba spinální svalové atrofie a svalové dystrofie typu Duchenne (Jana Haberlová)
Deficience lyzosomální kyselé lipázy (Radana Kotalová)
Hypofosfatázie – novinky v diagnostice a terapii (Zdeněk Šumník, Ondřej Souček)
Nové možnosti terapie cystické fibrózy (Tereza Doušová, Eva Fürstová, Pavel Dřevínek)
3D skenování: model digitální fenotypizace pro dysmorfologii a nástroj pro hodnocení kraniofaciálních abnormit (Markéta Havlovicová, Veronika Moslerová)
Regulace tělesného růstu: vliv vzácných genových variant a epigenetických mechanismů na funkci růstové ploténky (Jan Lebl, Daniela Zemková, Lukáš Plachý, Ledjona Toni, Štěpánka Průhová)
Co se děje na růstové ploténce? Pohled na etiopatogenezi dědičných chorob skeletu (Daniela Zemková, Ivo Mařík)
Chlapec se záhadnou exsudativní enteropatií (Kristýna Potužníková, Jan Melek, Renata Formánková, Tereza Lerchová, Lucie Gonsorčíková, Ondřej Hradský, Jiří Bronský)
Záhadný případ dětské mozkové obrny (Klára Roženková, Jana Malíková, Veronika Stará, Daniela Zemková, Zuzana Mušová, Jan Lebl)
Zkratky
Rejstřík