Oddíl 1. Přehled
1. Úloha genetiky v medicíně
Oddíl 2. Mendelovský přístup
2. Sestavení rodokmenu
3. Mendelovy zákony
4. Principy autosomálně dominantní dědičnosti a farmakogenetiky
5 Klinické příklady autosomálně dominantní dědičnosti
6. Principy autosomálně recesivní dědičnosti
7. Konsangvinity a hlavní závažná autosomálně recesivní onemocnění
8. Život ohrožující onemocnění s autosomálně recesivní dědičnosti
9. Aspekty dominance
10. Dědičnost vázaná na pohlaví
11. X-vázaná dědičnost, klinické příklady
12. Mitochondriální dědičnost
13. Stanovení rizika u mendelovských poruch
Oddíl 3. Základy biologie buňky
14. Buňka
15. Chromosomy
16. Buněčný cyklus
17. Biochemie buněčného cyklu
18. Gametogeneze
Oddíl 4. Základy molekulární biologie
19. Struktura DNA
20. Replikace DNA
21. Struktura genů
22. Tvorba mediátorové RNA
23. Nekódující RNA
24. Proteosyntéza
Oddíl 5. Genetická variabilita
25. Typy genetických změn
26. Mutageneze a oprava DNA
27. Genomový imprinting
28. Dynamické mutace
29. Normální polymorfismus
30. Frekvence alel
Oddíl 6. Organizace lidského genomu
31. Genetická vazba a asociace genů
32. Fyzické mapování genů
33. Identifikace genů
34. Klinická aplikace genetické vazby a asociace
Oddíl 7. Cytogenetika
35. Analýza chromosomů
36. Aneuploidie autosomů
37. Aneuploidie pohlavních chromosomů
38. Strukturní aberace chromosomů
39. Klinické příklady strukturních aberací chromosomů
40. Syndromy přilehlých genů a monogenní syndromy
Oddíl 8. Embryologie, vrozené vývojové vady a dysmorfologie
41. Hlavní rysy embryologie člověka
42. Uspořádání těla
43. Pohlavní diferenciace
44. Abnormality určení pohlaví
45. Vrozené abnormality, preembryonální, embryonální a vnitřní příčiny
46. Vrozené abnormality vznikající ve fetálním období
47. Vývoj srdce
48. Srdeční vady
49. Vývoj obličeje, hodnocení poruch vývoje a dysmorfologie
Oddíl 9. Multifaktoriální dědičnost a studie dvojčat
50. Principy multifaktoriálních onemocnění
51. Multifaktoriální choroby dětského věku
52. Častá onemocnění dospělého věku
53. Studie dvojčat
Oddíl 10. Onkogenetika
54. Kaskáda přenosu signálu
55. Osm znaků maligního bujení 
56. Familiární zhoubné nádory 
57. Genomová analýza v péči o pacienty s nádorovými onemocněními
Oddíl 11. Dědičné metabolické poruchy
58. Poruchy metabolismu aminokyselin 
59. Poruchy metabolismu sacharidů
60. Poruchy transportu iontů kovů, metabolismu lipidů a katabolismu aminokyselin
61. Poruchy metabolismu porfyrinů a purinů a cyklu močoviny
62. Lyzosomální a peroxisomální nemoci, glykogenózy
63. Biochemická diagnostika
Oddíl 12. Imunogenetika
64. Imunogenetika – buněčné a molekulární aspekty
65. Vrozené poruchy imunitního systému
66. Autoimunita, HLA, transplantace
Oddíl 13. Molekulárněgenetická diagnostika
67. Analýza založená na DNA-hybridizaci
68. Sekvenování DNA
69. Polymerázová řetězová reakce
70. DNA profilování – charakterizace individuálního genomu 
Oddíl 14. Genetické poradenství, prenatální diagnostika, prevence a management onemocnění, etické a sociální aspekty
71. Genetické poradenství z hlediska reprodukce
72. Prenatální diagnostika
73. Prevence onemocnění 
74. Management geneticky podmíněných onemocnění
75. Etické a sociální aspekty v klinické genetice
Samostatné řešení příkladů – otázky
Samostatné řešení příkladů – odpovědi
Apendix 1. Lidský karyotyp
Apendix 2. Zdroje
Slovníček
Rejstřík