Hlavní autoři a pořadatelé
prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy
prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy

Autoři
MUDr. Eva Al Taji
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy
RNDr. Petr Balíček, CSc.
Fakultní nemocnice Hradec Králové, Oddělení lékařské genetiky
MUDr. Zdenka Bálintová 
Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Klinika dětské neurologie
MUDr. Jana Bartošová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika, Centrum cystické fibrózy
doc. MUDr. Alice Baxová, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav biologie a lékařské genetiky
Mgr. Šárka Bendová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy
Dr. med. Carsten Bergmann
Department of Human Genetics, Aachen University, Aachen, Germany
Dr. rer. nat. Heike Biebermann
Department of Pediatric Endocrinology, Charite Children’s hospital, Humboldt-University, Berlin, Germany
doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika
MUDr. Marek Böhm
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
prof. MUDr. Ivan Bouška, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Bulovka, Ústav soudního lékařství
Mgr. Gabriela Čalounová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
Ing. Leona Černá, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
MUDr. Daniela Čiháková, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy; Department of Pathology, John Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA
Mgr. Ivona Drápalová
Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Interní hematoonkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genové terapie
Ing. Ladislava Dubská
Nemocnice Na Homolce, Praha, Oddělení klinické biochemie
MUDr. Jana Dvořáková
Nemocnice Na Homolce, Praha, Oddělení klinické biochemie, Lipidová ambulance
Ing. Lenka Dvořáková, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch
RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Interní hematoonkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genové terapie
MUDr. Libor Fila
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pneumologická klinika, Centrum cystické fibrózy
MUDr. Marie Finková
Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu
MUDr. Eva Flachsová
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
Mgr. Daniela Fornůsková
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno, Oddělení molekulární genetiky
Mgr. Hana Grombiříková
Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno, Oddělení molekulární genetiky
MUDr. Jana Haberlová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř
MUDr. Ivana Hadačová
Fakultní nemocnice v Motole, Oddělení klinické hematologie
doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc.
Endokrinologický ústav, Praha, Obezitologická jednotka
MUDr. Irena Hainerová
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy
MUDr. Zina Hánová
Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Otorinolaryngologická klinika
Dr. med. Torben Hansen, Ph.D.
Steno Diabetes Centre and Hagedorn Research Institute, Gentofte, Denmark
RNDr. Hana Hansíková, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
MUDr. Markéta Havlovicová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
RNDr. Petra Hedvičáková
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
Dr. rer. nat. Hans Christian Hennies
Division of Dermatogenetics, Cologne Centre for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany
Prof. Dr. med. Friedhelm Hildebrandt
Department of Pediatrics and Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA
prof. MUDr. Olga Hníková, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu
MUDr. Tomáš Honzík
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství, Ústav dědičných metabolických poruch
MUDr. Martin Hřebíček
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství, Ústav dědičných metabolických poruch
prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc.
Nemocnice Na Homolce, Praha, Oddělení klinické biochemie, Metabolická ambulance
MUDr. Dana Janatová
Nemocnice s poliklinikou Brandýs nad Labem-Stará Boleslav
Ing. Miroslav Janošík, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství, Ústav dědičných metabolických poruch
MUDr. Věra Jüttnerová
Fakultní nemocnice Hradec Králové, Oddělení lékařské genetiky
doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika ušní, nosní a krční
MUDr. Tibor Klein
Fakultní nemocnice v Motole, Dětské kardiocentrum, Centrum výzkumu chorob srdce a cév
Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch
RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
MUDr. Stanislava Koloušková, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika
MUDr. Alexander Kolský, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Fakultní Thomayerova nemocnice, Dětská klinika; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha
MUDr. Vladimír Komrska, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské hematologie a onkologie
MUDr. Monika Koudová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy
RNDr. Libor Kozák, Ph.D.
Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Interní hematoonkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genové terapie
doc. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch
Dr. med. Heiko Krude
Paediatric Endocrinology, University Children’s Hospital Charite, Berlin, Germany
MUDr. Věra Krutílková
Gennet s.r.o., Praha
MUDr. Anna Křepelová, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
MUDr. Jitka Kytnarová
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
Dr. Lesli H. Larsen
Steno Diabetes Centre and Hagedorn Research Institute, Gentofte, Denmark; Danish Epidemiology Science Centre, Institute of Preventive Medicine, Copenhagen, Denmark
RNDr. Jana Ledvinová, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch
doc. MUDr. Zdeňka Límanová, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, III. interní klinika – klinika endokrinologie a metabolismu
prof. MUDr. Lidka Lisá, DrSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika
doc. Ing. Miloslav Loučka
Vysoká škola chemicko-technologická Praha, Ústav matematiky a statistiky
MUDr. Marcela Malíková
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
MUDr. Věra Malinová
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
Mgr. Helena Malínská
Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, Vitaminologická laboratoř
prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
Ing. Olga Martincová
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch
Věra Martiníková
Nemocnice Na Homolce, Praha, Oddělení klinické biochemie, Metabolická ambulance
doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
Ing. Lenka Mrázová
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch
Mgr. Zuzana Mušová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
prof. MUDr. Jiří Nevoral, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika
MUDr. Barbora Obermannová
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy
MUDr. Marek Orendáč
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
MUDr. Kateřina Paděrová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie
Dr. med. Oluf Pedersen, Ph.D.
Steno Diabetes Centre and Hagedorn Research Institute, Gentofte, Denmark
Prof. Dr. med. Pärt Peterson
Institute of Medical Technology, University of Tampere, Tampere, Finland
MUDr. Bořivoj Petrák, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie
Ing. Evženie Pospíšilová
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch
Ing. Helena Poupětová
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch
MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, I. dětská interní klinika
Prof. Ewa Pronicka, M.D., Ph.D.
Division of Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, The Children’s Memorial Health Institute, Varsaw, Poland
MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy
MUDr. Helena Přindišová
Nemocnice Na Homolce, Praha, Radiodiagnostické oddělení
MUDr. Alena Puchmajerová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
MUDr. Eva Raušová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy
Mgr. Iva Sakmaryová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř
prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
doc. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř
doc. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika
prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
MUDr. Martina Simandlová
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
Dr. med. Wolfgang G. Sippell
Division of Paediatric Endocrinology, Department of Paediatrics, Christian-Albrechts-University, University of Hospital Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Kiel, Germany
MUDr. Veronika Skalická
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika, Centrum cystické fibrózy
Dr. med. Miriam Spiegel
Institute of Medical Genetics, Charite, Humboldt-University, Berlin, Germany
MUDr. Kristina Strnadová
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy
MUDr. Michaela Svojtková
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
prof. MUDr. Anna Šedivá, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav imunologie
MUDr. Dana Šišková
Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, Oddělení dětské neurologie; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví Praha
doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika
MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika
MUDr. Anna Švehláková
Neurologická ambulance Zlín
Ing. Markéta Tesařová, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
Ing. Evženie Tietzová, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
Dr. med. Sigrun Tinschert 
Institute of Medical Genetics, Charite, Humboldt-University, Berlin, Germany
MUDr. Ludmila Trešlová
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, II. interní klinika
doc. MUDr. Věra Vávrová, DrSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika, Centrum cystické fibrózy
MUDr. Šárka Vejvalková
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
MUDr. Jitřenka Venháčová
Univerzita Palackého v Olomouci, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice, Dětská klinika
Ing. Kateřina Veselá
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
MUDr. Václav Vobruba
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Klinika dětské neurologie
MUDr. Jan Vosáhlo
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy
MUDr. Felix Votava, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy
doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav patologie a molekulární medicíny
doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D.
Univerzita Palackého v Olomouci, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice, Dětská klinika
prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.
Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství
RNDr. Daniela Zemková, CSc.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika
MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.
Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie